Σημαντικό βήμα στον τομέα της πρόληψης και της έγκαιρης διάγνωσης σπανίων νοσημάτων πραγματοποιείται στην Ελλάδα, μέσα από τη συνεργασία του Νοσοκομείο Παπαγεωργίου με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος. Οι δύο φορείς συμμετέχουν στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα SCREEN4CARE, με στόχο τη συντόμευση του διαγνωστικού δρόμου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής παιδιών με σπάνιες παθήσεις και των οικογενειών τους.
Νεογνικός γενωμικός έλεγχος και ανάλυση 245 γονιδίων
Το πρόγραμμα SCREEN4CARE περιλαμβάνει νεογνικό γενωμικό έλεγχο με ανάλυση 245 γονιδίων που συνδέονται με σπάνιες, πρώιμα εμφανιζόμενες γενετικές παθήσεις. Υλοποιείται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου, σε συνεργασία με τη Β΄ Νεογνολογική Κλινική και την Α΄ Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική του Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης.
Οφέλη για τα νεογνά και τις οικογένειες
Ο νεογνικός γενωμικός έλεγχος δίνει τη δυνατότητα εντοπισμού παθήσεων από τις πρώτες ημέρες ζωής, επιτρέποντας την άμεση ιατρική παρακολούθηση και την εφαρμογή στοχευμένων θεραπευτικών παρεμβάσεων. Η έγκαιρη διάγνωση συμβάλλει στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών, στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους, καθώς και στον καλύτερο οικογενειακό προγραμματισμό.
Αυστηρά επιστημονικά και ηθικά πρότυπα
Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη της συγκατάθεσής τους πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα εμβρυομητρικής, νεογνολογίας και γενετικής. Η διαδικασία ακολουθεί αυστηρά επιστημονικά, ηθικά και νομικά πρότυπα, διασφαλίζοντας τη διαφάνεια και την προστασία των προσωπικών δεδομένων.
Το ευρωπαϊκό εγχείρημα SCREEN4CARE
Το SCREEN4CARE αποτελεί φιλόδοξη ευρωπαϊκή δράση που στοχεύει στην επιτάχυνση της διάγνωσης σπάνιων νοσημάτων, αξιοποιώντας τις εξελίξεις στη γονιδιωματική και σύγχρονα ψηφιακά εργαλεία. Οι οικογένειες αποκτούν πρόσβαση σε ένα ολοκληρωμένο μονοπάτι φροντίδας, το οποίο περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική, συνεχή υποστήριξη και υψηλό επίπεδο προστασίας προσωπικών δεδομένων, σύμφωνα με τα ευρωπαϊκά πρότυπα.
Ορόσημο για το ελληνικό σύστημα υγείας
Η συμμετοχή του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου στο πρόγραμμα χαρακτηρίζεται ορόσημο για το ελληνικό σύστημα υγείας, καθώς αναδεικνύει τη μετάβαση προς ένα μοντέλο φροντίδας που επενδύει στην πρόληψη, στην πρώιμη διάγνωση και στην ενσωμάτωση σύγχρονων γενωμικών υπηρεσιών στην κλινική πράξη. Παράλληλα, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος συνεχίζει τη μεθοδική της δράση για μια πιο δίκαιη και συμπεριληπτική πολιτική υγείας για τα νεογνά και τις οικογένειές τους.
