Με μια μακροσκελή ανάρτησή του στο Χ ο υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης απαντά στα ερωτήματα που έθεσε η «Εφημερίδα των Συντακτών», σχετικά με το μνημόνιο του προληπτικού ελέγχου για γενετικές ασθένειες. Η εφημερίδα σε δημοσιεύματά της έκανε λόγο για «ιδιωτικοποίηση του DNA των νεογνών», θέτοντας ερωτήματα προς τον υπουργό Υγείας.
Ο κ. Γεωργιάδης υπερασπίζεται το πρόγραμμα First Steps το οποίο όπως σημειώνει ακόμα δεν έχει μπει σε φάση υλοποίησης επισημαίνοντας: «Το θεωρώ μεγάλη μου ευθύνη να μπορούμε να σώσουμε κάποια παιδιά και να μην το κάνουμε».
Η ανάρτηση του υπουργού Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη έχει ως εξής:
«Στις θητείες μου ως Υπουργός, πάντα πίστευα στην διαφάνεια και στην λογοδοσία. Η @EFSYNTAKTON έχει θέσει μία σειρά ερωτημάτων προς εμένα και προς το Υπουργείο Υγείας για το μνημόνιο του προληπτικού ελέγχου για γενετικές ασθένειες. Αν και η “αποκάλυψη” του ήταν τόσο “μεγάλη” που τα είχε όλα τότε δημοσιεύσει το ΑΠΕ*
Εν τούτοις θεωρώ ορθόν για την πληροφόρηση της Κοινής Γνώμης, να απαντήσω σε όλα τα ερωτήματα τους ένα προς ένα και αναλυτικά. Άλλωστε δεν έχουμε κάτι να κρύψουμε εδώ όλα γίνονται για να σώσουμε ζωές παιδιών και τις οικογένειές τους, από ασθένειες που εμείς ακόμη στην Ελλάδα δεν μπορούμε εγκαίρως να εντοπίσουμε.
Το θεωρώ μεγάλη μου ευθύνη να μπορούμε να σώσουμε κάποια παιδιά και να μην το κάνουμε: Πρώτες είναι οι απαντήσεις των ερωτημάτων που απευθύνονται σε μένα προσωπικά:
ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΣΤΙΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΤΗΣ ΕΦΣΥΝ ΠΡΟΣ ΤΟΝ ΥΠΟΥΡΓΟ ΥΓΕΙΑΣ
Ερώτηση 1
Τον Οκτώβριο του 2024 είχατε δηλώσει εξ αποστάσεως στο συνέδριο του ICoNS, εκπροσωπώντας μάλιστα ρητά τον πρωθυπουργό, ότι “το γενωμικό screening δεν είναι απλώς μια τεχνολογική πρόοδος, αλλά μια σημαντική ηθική επιλογή και μια επένδυση για το μέλλον των παιδιών μας και της κοινωνίας μας”. Δεδομένου ότι δεν είστε ειδικός σε τέτοια θέματα, θα θέλαμε να μας ενημερώσετε αν η τοποθέτησή σας αυτή βασίστηκε στην εκτίμηση κάποιου συγκεκριμένου θεσμικού επιστημονικού οργάνου της χώρας.
Απάντηση: Επιμένω στις δηλώσεις μου στο συνέδριο του IcoNS διότι εκφράζουν την πολιτική μας θεώρηση ως προς την αναγκαιότητα της πρόληψης και της προστασίας της δημόσιας υγείας. Αυτή η αναγκαιότητα υπαγορεύει την απόφαση μου να στηρίξω επιστημονικές πρωτοβουλίες τα ερευνητικά αποτελέσματα των οποίων θα προλάβουν εκδήλωση ασθενειών, θα θεραπεύσουν έγκαιρα και θα σώσουν ζωές, εξοικονομώντας συγχρόνως πολύτιμους πόρους του ΕΣΥ.
Η δε δήλωσή μου περί “ηθικής επιλογής και επένδυσης για το μέλλον” εδράζεται σε διεθνώς κατοχυρωμένες βιοηθικές θέσεις -όπως διατυπώνονται από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, την UNESCO, την Ευρωπαϊκή Επιτροπή Δεοντολογίας στην Έρευνα, καθώς και από εθνικά συμβούλια άλλων κρατών μελών- σύμφωνα με τις οποίες ο προσυμπτωματικός γενετικός έλεγχος ενισχύει την αυτονομία, την πρόληψη και τη δικαιοσύνη στην υγειονομική φροντίδα.
Τα θεσμικά επιστημονικά όργανα της χώρας δεν πρέπει να διαδραματίζουν πολιτικό ρόλο ούτε υπαγορεύουν τις κυβερνητικές επιλογές οι οποίες εκπορεύονται από τις αρχές και τις αξίες που υπηρετούμε. Αντίθετα πιστεύουμε ότι όταν οριστικοποιηθεί η έναρξη του προγράμματος First Steps θα ασκήσουν τον θεσμικό τους ρόλο ο οποίος ενισχύεται από το πρόγραμμα αυτό και θα αποτελέσουν αρωγό στην εφαρμογή της πολιτικής μας στον τομέα της πρόληψης και της έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας.
Ερώτηση 2
Σωστά υποθέτουμε ότι είστε προσωπικά δεσμευμένος με την προώθηση και την επιτυχία του προγράμματος γενετικού προληπτικού νεογνικού ελέγχου First Steps στην Ελλάδα;
Απάντηση: Είμαι προσωπικά δεσμευμένος στην άσκηση και στην εφαρμογή της κυβερνητικής πολιτικής η οποία στον τομέα της υγείας περιλαμβάνει την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση. Με την έννοια αυτή στηρίζω το πρόγραμμα αυτό και ευελπιστώ τα ερευνητικά του αποτελέσματα να δικαιώσουν την επιλογή του αυτή.
Ερώτηση 3
Είστε ικανοποιημένος από την εξέλιξη του προγράμματος First Steps; Υπάρχουν κάποια εμπόδια που πρέπει να υπερπηδηθούν;
Απάντηση: Η ερώτηση αυτή προϋποθέτει, εσφαλμένα, ότι το πρόγραμμα First Steps βρίσκεται σε φάση υλοποίησης, γεγονός που δεν ανταποκρίνεται στην πραγματικότητα. Μέχρι στιγμής έχει συγκροτηθεί μόνον η επιτροπή παρακολούθησης της προγραμματικής σύμβασης και δεν έχει ξεκινήσει η πρακτική εφαρμογή του προγράμματος. Συνεπώς είναι πρόωρη η εξαγωγή συμπερασμάτων. Το επιστημονικό συμβούλιο του Ι.Υ.Π έχει διατυπώσει κάποιες ενστάσεις οι οποίες αξιολογούνται από το Υπουργείο και την επιτροπή παρακολούθησης και εφόσον κάποιες από αυτές κριθούν βάσιμες θα ληφθούν υπόψη κατά την υλοποίηση».
Στις θητείες μου ως Υπουργός, πάντα πίστευα στην διαφάνεια και στην λογοδοσία. Η @EFSYNTAKTON έχει θέσει μία σειρά ερωτημάτων προς εμένα και προς το Υπουργείο Υγείας για το μνημόνιο του προληπτικού ελεγχου για γενετικές ασθένειες. Αν και η «αποκάλυψη» του ήταν τόσο «μεγάλη» που…
— Άδωνις Γεωργιάδης (@AdonisGeorgiadi) April 14, 2025
*Το σχετικό άρθρο τότε
Σε δωρεάν διάγνωση 500 γενετικών παθήσεων με μία σταγόνα αίμα θα έχουν την ευκαιρία να υποβληθούν 1000 βρέφη στην Ελλάδα στο πλαίσιο της μελέτης «FirstSteps» στην οποία μετέχουν από φέτος το καλοκαίρι η Α’ Πανεπιστημιακή Μαιευτική -Γυναικολογική Κλινική και η Β΄ Πανεπιστημιακή Νεογνολογική Κλινική του νοσοκομείου Παπαγεωργίου . Η κλινική μελέτη νεογνικού γενωμικού ελέγχου, με τον τίτλο «FirstSteps» στοχεύει στη μείωση της διαγνωστικής οδύσσειας, η βελτίωση της πρόγνωσης των ατόμων με σπάνια γενετικά νοσήματα και η σημαντική εξοικονόμηση πόρων για την Πολιτεία
Το 2020 γεννήθηκαν στην Ελλάδα 550 παιδιά με σπάνια γενετικά νοσήματα, σύμφωνα με δημοσίευμα το περιοδικό «Χρέος Ζωής» του νοσοκομείου Παπαγεωργίου που υπογράφουν: η κλινική γενετίστρια -παιδίατρος Αθηνά Βερβέρη, η γυναικολόγος Ευγενία Καπέτη, η καθηγήτρια Νεογνολογίας Ελισάβετ Διαμαντή και ο καθηγητής Γυναικολογίας Γρηγόριος Γκριμπίζης.
«Τα άτομα με σπάνια γενετικά νοσήματα και οι οικογένειές τους συχνά υφίστανται μια διαγνωστική οδύσσεια, που μπορεί να διαρκεί χρόνια ή και δεκαετίες μέχρι να λάβουν την τελική τους διάγνωση. Η οδύσσεια περιλαμβάνει ιατρικές επισκέψεις, εξετάσεις, παρεμβάσεις και φαρμακευτικές αγωγές, που επιβαρύνουν τόσο σε ατομικό και κοινωνικό επίπεδο, όσο και σε επίπεδο οικονομίας της υγείας. Ορισμένα από τα γενετικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας είναι θεραπεύσιμα, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως, π.χ. μέσω των προγραμμάτων προληπτικού ελέγχου που εφαρμόζονται καθολικά στα νεογνά μετά τη γέννηση. Ο προληπτικός έλεγχος νεογνών αποτελεί πρότυπο φροντίδας στο βιομηχανοποιημένο κόσμο τα τελευταία 50 χρόνια. Ο έλεγχος διενεργείται με βιοχημικές μεθόδους και περιλαμβάνει από 2 έως 35 νοσήματα», αναφέρεται μεταξύ άλλων στο δημοσίευμα.
Η μελέτη «FirstSteps» εφαρμόζει τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing) σε μία σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες μέρες ζωής. Ακολουθεί ανάλυση περίπου 400 γονιδίων, που σχετίζονται με περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις. Πρόκειται για νοσήματα που είναι δυνητικά θεραπεύσιμα εφόσον διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως (πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων) όπως αναφέρεται στο δημοσίευμα. Η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει ένα απλό συμπλήρωμα διατροφής, ένα φάρμακο που χορηγείται από το στόμα, ειδική διατροφή ή ακόμη και γονιδιακή θεραπεία, εάν είναι διαθέσιμη.
«Το νεογνικό γενωμικό screening στοχεύει στη μετάβαση από τη θεραπεία στην πρόληψη των γενετικών νοσημάτων (όπου αυτή είναι εφικτή) και αποτελεί προϋπόθεση για την ανάπτυξη, στο μέλλον, της Ιατρικής Ακριβείας. Η παροχή έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας σε νεογνά με γενετικά νοσήματα έχει προφανή οφέλη, τόσο για την οικογένεια και την κοινωνία, όσο και για την οικονομία της Υγείας», αναφέρεται στο δημοσίευμα.
Η μελέτη ανήκει σε μία παγκόσμια πρωτοβουλία που συντονίζεται από το Νοσοκομείο Παίδων UCSD – Rady (Rady Children’s Hospital, San Diego, ΗΠΑ) και στοχεύει στην ενίσχυση του νεογνικού ελέγχου, αυξάνοντας τον αριθμό των γενετικών νοσημάτων που ελέγχονται σε περισσότερα από 500. Η μελέτη τελεί υπό την αιγίδα του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) και θα προσφερθεί δωρεάν σε τουλάχιστον 1.000 οικογένειες στην Ελλάδα κατά τους επόμενους μήνες.
Επιστημονικός διευθυντής της μελέτης είναι ο Πέτρος Τσίπουρας, ιατρός γενετιστής στις ΗΠΑ και στην Αθήνα. Εκτός από το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου, στη μελέτη συμμετέχει το Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα στην Αθήνα και το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας. Η επεξεργασία των δειγμάτων θα διενεργηθεί στο Ινστιτούτο Εφαρμοσμένων Βιοεπιστημών του Εθνικού Κέντρου Ερευνας και Τεχνολογικής Ανάπτυξης (Θέρμη Θεσσαλονίκης), με υπεύθυνους τον Διευθυντή του Ινστιτούτου Κώστα Σταματόπουλο και την Ερευνήτρια Αναστασία Χατζηδημητρίου.
